白细胞趋化缺陷病

白细胞趋化缺陷病又名Chediak-Higashi综合征，是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，男女均可患病。以反复严重的化脓性感染，局部皮肤白化病、肝脾肿大和神经系统异常为主要特征。
本病主要由于中性粒细胞趋化性缺陷和细胞内溶酶体异常。患儿的中性粒细胞内含有特征性巨大的胞浆颗粒（即巨大异常的溶酶体），可能是溶酶体酶不能释放至吞饮泡内，致使粒细胞的细胞内杀菌(如链球菌、肺炎球菌)作用减弱、延迟或缺如。临床表现为对感染易感性增高。患儿常有皮肤、毛发（白化病）以及眼部（眼白化病） 的色素减少，羞明，眼球震颤，出汗过多，眼泪减少。年长儿常发生周围神经病变如腱反射消失、足下垂、软弱无力、感觉障碍等。患儿多见肝、脾和淋巴结肿大，中性粒细胞减少，并伴贫血和血小板减少。常易并发淋巴网状细胞恶性肿瘤。本病无特殊治疗，主要是防治感染。预后不良，多于儿童期死于败血症或恶性肿瘤，少数病人可存活至30岁。