眼下颌面骨综合征

又名Hallermann-Streiff-Francois综合征，属颅面骨发育不全。主要特征为鸟喙状鼻，小眼球，毛发稀少。本病系常染色体显性遗传，大多数病例为新突变所致。临床可见身材矮小，短头伴前额及顶骨膨隆，颅盖骨薄，颅缝愈合延缓，颧骨发育不全，小颌。双侧小眼球，先天性白内障，眼裂向下、外倾斜。鸟喙状鼻，小口伴腭弓高，牙发育不全。皮肤萎缩，睫毛稀少。有时伴有小头、舟状头，并指畸形，颅底扁平，蓝巩膜，斜视，眼球震颤，视网膜色素变性、漏斗胸，脊柱侧弯、后凸及脊柱裂。不同程度的智力低下、性腺发育不全、隐睾。患者常合并呼吸道感染而致死。无特殊治疗。