字词 | 粘多糖贮积症ⅲ型 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | 粘多糖贮积症Ⅲ型type Ⅲ mucopolysaccharidosis又叫Sanfilippo综合征,系粘多糖贮积症的1个类型。此型又分A、B、C、D4种,分别由于类肝素N-硫酸酯酶、N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶、乙酰-辅酶A:α-氨基葡萄糖N-乙酸转移酶、N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯酶等缺乏而引起硫酸类肝素积聚于神经系统等多脏器,可有重度中枢神经系统症状,尿中硫酸类肝素增加。 |
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