糖原贮积症Ⅰ型

本病系由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，糖原分解过程中不能生成葡萄糖，因此肝内贮积大量糖原。属常染色体隐性遗传。国外发病率约为1:10 000。
糖原分解过程中，首先在磷酸化酶的作用下，产生葡萄糖1磷酸；继之在磷酸葡萄糖变位酶作用下，转变为葡萄糖6磷酸。后者被葡萄糖-6-磷酸酶分解，产生葡萄糖，由肝细胞进入血循环，供周围组织细胞之用。缺乏葡萄糖-6-磷酸酶时肝糖原分解受阻，在肝细胞内贮积，导致肝脏极度肿大。
临床表现为患儿生长发育迟缓，肥胖，有出血倾向。饥饿时易出现低血糖及低血糖性抽搐。四肢伸侧常可见黄色瘤，肝脏显著肿大，但脾多不大。肝功能一般正常。糖原也在肾小管上皮细胞内贮积，导致肾脏肿大，有时可出现Fanconi综合征。化验示血糖偏低，常伴酮症。甘油三酯、磷脂、胆固醇、游离脂肪酸与尿酸皆升高。并可伴发痛风性关节炎。葡萄糖耐量试验呈糖尿病型。治疗方面白天给以多次高碳水化合物饮食，夜间予以持续性鼻饲，可有效地纠正低血糖与代谢异常。症状明显好转，生长也显著加快。通过胎儿镜取肝组织活检，进而测肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性，能得到产前诊断。需与其他类型的糖原贮积症相鉴别。