糖槭浆尿病

糖槭浆尿病(Maple Syrup Disease)是支链酮酸脱羧酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍病，由于该酶缺乏，使支链氨基酸氧化脱羧障碍而致血、尿多种有机酸蓄积。其代谢途径见下图：

糖槭浆尿病代谢障碍

本病为较少见的常染色体隐性遗传病，多数病例于生后3～5天起病，表现为呕吐，喂养困难，呼吸不规则，惊厥，低血糖，去大脑强直，病情很快恶化。尿中有特殊的糖槭浆味，因采用尿三氯化铁试验本病也可呈阳性反应，故应与苯丙酮尿症鉴别。在新生儿期用枯草杆菌ATCC 6051及4氮亮氨酸作细菌抑制试验进行普查筛选，可早期诊断糖槭浆尿病。但因食物中不易去除支链氨基酸，饮食治疗困难。宜用含有三种低量的支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸均为必需氨基酸)的合成饮食治疗。及早治疗可得良好效果。
变异型糖槭浆尿病患者 (其白细胞支链酮酸脱羧酶的活力约为正常人的40%)的临床症状较轻：用硫胺素治疗（因硫胺吡咯磷酸是氧化脱羧作用的辅因子），可使患者血中支链酮酸降低至正常水平。