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指手足皮肤变薄、干燥及呈半透明状，同时又有皮下脂肪减少或缺如。手、足背病变明显，掌跖较正常者瘦削。萎缩局限于四肢，其它部位受累较轻。毛发、牙齿及出汗均正常，指（趾）甲可变萎缩或增厚。是一种较少见的真皮与皮下组织的发育缺陷。多见于女孩，皮肤呈早老表现。该病起于新生儿期，终生不变。体格及智力一般正常。
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