肾脏畸形

肾脏畸形很常见，有些于幼年即威胁生命，有些以后发生继发病变造成严重后果，畸形可表现为数目异常、形态异常、位置异常等，有些畸形不影响正常生理功能，但易发生梗阻、结石等并发症； 有的畸形直接影响正常生活，必需及时治疗。较常见者分述于下。
单侧无肾（孤立肾） 胚胎期一侧肾不发育，患者仅有一个肾。男稍多于女。肾不发育，输尿管和输尿管口亦缺如，或仅有一小段残余输尿管末端。孤立肾多代偿性增大，可为正常肾的1.5～2倍，但少数病例可大小正常或比正常小。
孤立肾，肾功能良好者可无症状，无需治疗。发生感染或梗阻时，症状与两肾俱全者相同，可有腰痛、脓尿、血尿以至尿闭和尿毒症。临床无从区别。如体检发现一个肾脏增大，应注意孤立肾的可能。
X线平片可见一侧肾影缺如，对侧肾影增大；静脉尿路造影一侧始终不显影； 膀胱镜检查见输尿管口间嵴的一侧平坦，且输尿管口缺如。但须注意，两肾俱全者而一侧输尿管异位开口，或两侧输尿管合而为一，然后进入膀胱，膀胱内也仅有一个输尿管口。孤立肾的输尿管也可开口于正中部或于对侧进入膀胱，甚至异位开口于尿道或精囊。诊断困难时可行X线断层摄片，腹膜后注气造影、计算机X线体层摄影、肾动脉造影等检查，必要时手术探查。孤立肾须与对侧肾功能丧失的疾病，如肾发育不全、肾萎缩、自动性肾切除（如结核）等鉴别。
孤立肾输尿管发生梗阻，尤其是完全性阻塞无尿时，必须尽快解除梗阻，必要时行输尿管造瘘、肾盂造瘘或肾造瘘术以挽救生命。如孤立肾发生合并症而必须手术，应特别注意减少损伤，防止和控制感染，并且必须尽量保存肾组织。不论何种病变，于未弄清是否孤立肾之前，不应将该肾切除，以免造成死亡。
重复肾 参见“肾输尿管重复畸形”条。
肾不发育 肾高度发育不全，肾实质仅为一团纤维脂肪组织，没有形成肾单位、肾盂或肾蒂，输尿管发育不良，毫无功能，实际等于无肾。单侧肾不发育偶可导致高血压，或纤维组织压迫神经引起疼痛。
肾发育不全 可能由于胚胎期输尿管芽和生后肾胚基发育障碍所致。肾发育不良，细小，表面可呈胚胎性分叶状，肾细胞较小，肾单位较少，肾盏短粗，肾盂狭小，输尿管发育不良甚至变成纤维索条，肾分泌功能甚低。双侧肾发育不全者，生后不久即死亡。单侧病变者，对侧健肾常增生以代偿功能。
由于肾动脉发育不良并有硬化，本病以高血压症状为主要表现，亦有腰痛。静脉尿路造影或逆行肾盂造影可确定诊断： 肾影细小，肾盂狭小、变长，可呈三角形或壶腹状，肾大盏缺乏，肾小盏呈杵状。两侧输尿管导尿可发现患肾排泄功能很低，排出尿量较少。
一侧肾发育不全发生症状，如对侧肾功能良好，可切除患肾。如患儿有高血压，术后血压可恢复正常。
肾增生 一侧无肾或肾发育不全，对侧肾常代偿性增生，肾小球和肾小管增多，体积增大，功能加强，肾盂相应增大。静脉尿路造影可助诊断。切勿误诊为肾肿瘤而将肾切除。
胎儿型分叶肾 一般见于4～5岁以下正常小儿，约有3～5%的人，肾脏终生保持分叶状，无临床意义。
融合肾 由于胚胎发育异常，两肾互相融合，形成各种各样的肾形态异常。同侧肾融合最常见为重复肾。两侧肾融合则形成多种形式，如蹄铁形肾，盘状肾、乙状肾、块肾等，其中以蹄铁形肾最常见。
蹄铁形肾 两侧肾脏的上极或下极于脊柱前融合形成蹄铁形肾，是胚胎早期两侧肾胚基部分融合之故，几乎双倍于成人尸检所见，常伴其他严重畸型，以及易于并发严重肾疾患致死。90%以上是两肾下极互相融合，少数是上极融合。融合部称峡部，大都为肾实质构成，少数为结缔组织，横跨于腹主动脉和下腔静脉前面，位于腹主动脉分叉处或其附近(图1)。肾盂一般于肾前侧面，输尿管跨过峡部前面下行，并常较正常短。血管供应亦多异常，肾动脉可来自髂动脉、腹主动脉分叉处或肠系膜下动脉。蹄铁形肾多见于男孩，可无症状，或因压迫引起脐周痛和胃肠道症状，由于肾盂和输尿管位置异常，引流不畅，易致积水，感染或结石。由于摸到肾包块易误诊为腹部肿瘤。尿路造影检查对诊断有重要意义，可见两侧肾盂位置较低，肾盂肾盏旋转不全，肾盂长轴延长线向尾部集合，适与正常相反。蹄铁形肾如无症状，无需治疗。一般症状以非手术治疗为主。疼痛剧烈者可考虑输尿管松解术、峡部切断术或肾固定术。一侧肾并发严重积水、结

图1 蹄铁形肾

石、结核或肿瘤，必要时可切除患侧肾脏。
异位肾 胚胎期血管遗留，阻碍肾脏上升至正常位置，或肾向异常方向发育，形成异位肾。异位肾可停留于盆腔或下腹部，少数可位于对侧肾附近，其动脉来自附近的动脉干，如主动脉下段、髂动脉、骶中动脉或肠系膜下动脉，静脉一般与动脉伴行。异位肾常发育不全或旋转不良，输尿管较正常短。
异位肾仍在原侧者称简单异位肾，男多于女，稍多见于左侧，偶为双侧。异位肾越过中线而位于对侧者称横过异位肾，很少见。
异位肾易致积水、感染、结石等并发症，或发生肿瘤，可压迫邻近神经、血管或脏器引起症状。临床易因异位肾引起腹痛而误诊为阑尾炎，或因摸到肿块而误诊为肿瘤或囊肿。静脉尿路造影虽可助诊断，逆行肾盂造影更能确诊。
异位肾如无症状，无需治疗。并发轻度感染可行内科疗法，一般无需手术。由于肾异位引起明显症状，才考虑相应的手术。有严重并发症，肾功能基本丧失者常需行患肾切除术。
肾旋转异常 胚胎第四周时肾盂位置向前，至第八周时，肾由骨盆上升至腰部，肾盂由向前旋转为向内侧。肾旋转异常可以是旋转不全（肾盂向前）、旋转过度（肾盂向后）或反向旋转。融合肾(蹄铁形肾、乙状肾、盘形肾、块肾)常使肾旋转受阻。旋转不良者该肾常上升不完全。
静脉尿路造影可助诊断，逆行性尿路造影显示更为清楚。肾旋转不全于普通前后位X线片上肾盏显示不清，肾盂向前，且较狭窄，似受肿瘤压迫，输尿管距脊椎较远。认识肾旋转的异常，有助于理解肾盂造影的异常现象，并对需要手术的病例，可于术前了解肾盂的方向、位置，从而避免不必要的损害。
肾旋转不良一般无需矫治，但其血管可能使肾孟或输尿管受阻，如发生尿滞留、感染、结石等并发症，则需相应治疗。
多囊肾 又称多囊性疾病、肾囊肿、先天性多囊肾，在250～300尸检中可见一例，男稍多于女，95%以上是双侧性多囊肾。肾实质中有无数囊肿，大小不一，使整个肾脏肿大，肾表面有许多薄泡呈结节状突起。囊内有透明或淡黄色低比重液体，含有蛋白、尿素、尿酸、肌酐、磷酸盐、氯化物和脱落上皮细胞等，偶为含血性液。囊与囊、囊与肾盂之间互不相通。由于受囊肿压迫，肾组织发生间质性肾炎和萎缩，结缔组织增多，随囊肿积液增大，肾功能损害越来越严重。常有肾内小动脉硬化，约2/3患者有高血压。部分病例的其他器官，如肝、肺、胰腺、脾、骨、睾丸、卵巢、甲状腺等也有囊肿病变。少数伴颅内动脉瘤。
病因意见不一，一般认为系胚胎生肾组织发育中某些阶段停止发育，或肾单位与输尿管芽所发生的集合管未沟通，使尿液不能排出，肾小球和肾小管积液胀大形成囊肿。本病可能与遗传有关。
双侧严重多囊肾多于新生儿或婴儿期死亡。病变发展缓慢者可延至较大年龄才出现症状。主要表现为腰痛、脓尿、血尿、腹部肿块、高血压以至肾功能衰竭，偶可引起肾性佝偻病。肾盂造影可见肾增大，肾盂肾盏有受压变形、移位、拉长、缺损等现象。多囊肾需与肾炎、肾积水、肾肿瘤鉴别。小儿常见的肾母细胞瘤与多囊肾于临床和X线检查上可有相同的表现，而且偶有二者于同一肾脏发生，有时难于区别。
临床主要是预防和治疗感染，保护肾脏功能。手术治疗的适应证较少，偶因感染需作引流或并发结石而进行手术。若与肾母细胞瘤不能区别时，可能需要手术探查。孤立性肾囊肿(图2) 很少见。男稍多于女。病因未明，可能与多囊肾的病因相似。多数发生于一侧肾，双侧者更少。囊肿多位于肾上极，也可发生于下极，大小不一，巨大者积液可达500ml以上。囊肿呈球形或卵形，壁薄，外表光滑，可为单房或多房性，囊液透明或淡黄褐色，偶含血性液体。大囊附近或他处肾实质尚可有一些小囊存在。囊肿与肾盂肾盏不相通。周围的肾实质受压变薄。
囊小者无症状。囊肿大者使肾移位或压迫邻近器官引起症状，患侧腹部出现肿块，可有高血压。X线检查可见肾肿块轮廓，偶见囊肿钙化影，尿路造影显示肾盂肾盏受压、变形。主要应与肾积水，肾肿瘤鉴别。
囊肿较大而无严重并发症者，宜行肾部分切除或囊肿切除术。如并发感染、结石、肿瘤、或巨大囊肿自发或外伤破裂，必要时考虑肾切除术。
多房性肾囊肿 由多数肾孤立囊肿集合而成，局限于一侧肾脏，不同于好发于双侧的多囊肾。主要表现为患侧腹部肿块，以及肿块压迫邻近器官引起的胃肠症状，巨大包块甚至可以压迫肺引起呼吸困难。由于对侧肾有代偿功能，一般不发生尿毒症。尿路造影可助诊断，但有时难与肿瘤鉴别，如肿物透光试验阳性，一般可排除肿瘤。症状严重而对侧肾功能良好者，可切除患肾。
单侧肾囊肿病 胚胎期一侧肾未发育成肾结构，变成一团密布大小不等水囊的纤维组织，肾组织缺如，无肾盂，输尿管不发育或很小。常因患儿腹部摸到肿块疑为肾肿瘤。X线平片显示患侧肾影增大，静脉尿路造影不显影，断层片可见多个透亮区，超声检查见有多个液平段。手术探查可确诊并予切除。
肾盂与肾盏畸形 正常肾盂85%是壶腹形，分上、中、下三个肾大盏，大盏又分肾小盏。有些人仅有上、下两个肾大盏。约10%的肾盂于肾门即分为两支肾大盏，偶见分成三支，甚至分成六支，但极罕见。肾盂、肾盏畸形如下：假蜘蛛腿状肾盂 于正常的肾脏，偶见肾盂造影显示肾盂与肾盏细长，形似蜘蛛腿，这种畸形需与肾肿瘤和肾盂旋转不良相区别。

图2 孤立性肾囊肿

肾外肾盂 肾外肾盂常并发于先天性异常的肾脏，如融合肾、异位肾、旋转不良肾等，易致尿液引流不畅，并发感染和结石。当肾盂于肾外积水、扩大，可缓和肾内反压，减轻肾实质受损程度。
肾外肾盂如无症状，无需处理。若引起尿滞留，则表现为肾积水症状，逆行肾盂造影可确诊，肾脏尚可保留者，手术解除梗阻并切除过多的肾盂壁，行肾盂输尿管成形术。
重复肾盂 参见“肾输尿管重复畸形”条。
肾积水 参见“肾积水”条。
先天性肾盏积水 先天性肾盏漏斗部狭窄梗阻引起局限性积水，常并发持续性感染，且易致结石形成。尿路造影可助诊断。如肾功能尚好，可行肾盂成形术，扩大肾盏漏斗部。必要时将病变部分切除。
肾血管异常 胚胎早期，后肾原先位置较低，血管来自主动脉下段。到第6周时，后肾约从第26对体节处上升4个体节，原有的肾血管萎缩，血运由肾动、静脉供给。如原先的血管长期存在，可使肾脏上升受阻而处于低位。血管异常多发生于肾的动脉，肾静脉异常较少见，少数病儿肾动、静脉均有异常。异常血管多发生于一侧肾，双侧性者较少见。这些血管可发自主动脉、肾上腺动脉、髂动脉、腔静脉或肾蒂而进入肾上极或下极，或于肾旁通入膈、肾上腺、肝、脾或胰腺。肾血管异常往往合并其他肾畸形。
肾血管异常的重要性主要是：
❶异位血管可造成上尿路梗阻和引起并发症。
❷误断重要异常的肾动脉会引起较大范围的肾组织缺血和坏死。
❸异常血管常位于肾周紧密粘连中，手术分离肾脏容易撕裂血管引起严重出血；如不预先夹住粘连，切断的动脉回缩，很难止血。
肾下极异位血管常压迫输尿管引起梗阻，发生肾积水(图3)。梗阻、肾积水和肾下垂常互相影响，形成恶性循环，终致发展为高度肾积水，肾实质严重损害变薄，并易发生感染和破裂。
肾异位血管引起输尿管梗阻的症状即为肾积水症状，任何年龄均可发生，常间歇性出现。较大儿童常诉腰痛。急性梗阻发作时，可有腹部剧痛、发热、呕吐，易误诊为阑尾炎。尿频可因反射性或感染引起。并发感染时可出现尿痛、血尿和排尿困难。由于梗阻和尿滞留未解除，上述症状反复发生，发展为“慢性肾盂炎”。由于感染，常有低热和胃肠功能障碍，患儿厌食、恶心、呕吐、消化不良、便秘、腹泻、体重不增或减轻。肾积水肿大，腹部常出现包块。感染严重者成肾积脓，出现毒血症症状。如对侧肾脏也有病变、发育不全或缺如，肾

图3 肾异位血管梗阻输
尿管并发肾积水

功能无法代偿，即出现氮血症以至昏迷。
临床可反复发生慢性或急性肾盂炎症状，需考虑本病的可能，注意检查腹部肾积水肿块，并作泌尿系彻底检查。尿路造影显示输尿管有一横贯性充盈缺损，或见积水扩大的肾盂于出口部呈截然分界，是异位血管压迫梗阻的表现。但这些改变也可见于其他原因的梗阻，如纤维带或瘢痕压迫输尿管，肾盂输尿管连接处狭窄或瓣膜形成，输尿管高位附着等，这些病变均需手术探查，明确诊断，并行手术治疗。
异位血管引起输尿管梗阻，以手术治疗为主。根据病变情况，采取不同的手术处理。肾实质损害不重者，应尽量采用保留肾脏的手术。如对侧无肾或已有损害，或急症手术时对侧肾功能情况不明，更应保留肾脏。病情急重，可行肾造瘘术以挽救生命，待肾功能好转，感染控制，作进一步手术治疗。
异位血管最常发生于动脉，应先试压阻断，如肾皮质紫黑色的范围较小，可予切断；如有小片肾皮质变黑不能恢复，宜将缺血肾组织切除，以防引起术后高血压。若变色范围超过肾实质的1/4，则不宜切断该动脉，以免大量肾组织萎缩和坏死，可行肾盂输尿管成形手术解除梗阻。至于异位静脉引起梗阻，可予切断，肾有足够的侧支循环。异位血管合并其他尿路梗阻病变，如肾盂输尿管连接处狭窄、瓣膜、粘连梗阻，或并发结石，手术时需一并解决。
如患肾损害严重，已无保留价值，而对侧肾功能良好者，可将病肾切除。