胎儿外形畸形的胎儿镜诊断fetoscopy of fetal figure abnormality

❶面裂（如唇裂腭裂）。
❷Vander Woude综合征(又称下唇缺陷/唇裂腭裂综合征)发病率1/100000，下唇有凹坑，嘴发育不良，腭裂，常染色体显性遗传，遗传穿透性80%，表现度不一致。
❸多指（趾）畸形。
❹Hanharf综合征。
❺Phenytion综合征。
❻Treacher Collins综合征：脸裂下垂，颧骨及下颏发育不良，耳壳畸形，个别有发际长到脸颊者。有传导性耳聋，外耳道缺陷，无睫毛，下眼脸缺陷。大部分智力正常，遗传方式常染色体显性，遗传穿透度100%，表现度不一致。有60%病例为新突变所致。