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先天性发育缺陷，与胚胎发育障碍有关。
在胚胎发育过程中，胃壁环形肌发育较早，起始于食管下端，渐次向胃底大弯发展。胚胎第9周时，始出现斜形肌，随后出现纵行肌。在发育过程中如有停顿，即可形成胃壁肌层缺损。生后一般情况好，常在生后3～4天突然出现持续性进行性腹胀，伴呼吸困难、呕吐和发绀，肝浊音界和肠鸣音消失等，X线检查可确诊。
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