胼胝体发育不全

胼胝体发育不全系指胼胝体部分或完全缺失，为相对不常见的发育缺陷。常伴前连合及海马联合缺如以及其他脑发育畸形如脑室扩大、扣带回缺失、脑回狭小、神经元异位症、脑神经缺陷、脑积水、小头畸形、脑穿通畸形及大脑两半球融合。部分病例可伴胼胝体区先天性脂肪瘤。大多数病例的病因不明。偶有家族史，指向遗传因素，其他可能病因有血循障碍、外伤、中毒或感染。
无特异性胼胝体综合征。有的病例可无任何神经系统症状或智力障碍，仅因其它疾病进行气脑造影或因其它疾病死亡后作尸检时始被发现。多数病人身材矮小、智力发育不全以及常见抽搐及脑积水。此外亦可见视神经萎缩、失明、耳聋、痉挛性双侧瘫痪、偏瘫、普遍性肌张力低下、共济失调、构音困难及（或）手足徐动症。而在大多数病例这些症状常由其他伴随之发育畸形引起，而非胼胝体发育不全所致。
临床表现不一，也不典型。诊断主要依赖于脑室造影。表现为第三脑室显著扩大且明显向上移位； 侧脑室轻度或中度对称性或不对称性扩大； 在前后位示侧脑室上外角变尖，两侧脑室明显分离离开中线，内侧缘呈凹状；室间孔变长及扩大； 大脑内侧面之沟呈放射状排列，并向下延伸至正常胼胝体所居之部位。颈动脉造影之主要特点为： 胼周动脉走行不一 （有助于鉴别胼胝体完全或部分缺如）；两侧胼周动脉显著分开(达1cm或以上)；部分病例大脑内静脉抬高；大脑静脉不呈U形走行，由于胼胝体压部缺如。
脑电图无诊断价值。电子计算机X线断层扫描有助于诊断。
无特殊治疗。有癫痫时可给予抗惊厥药。有脑积水，必要时可行外科治疗。有智力低下则需特殊教育。