软骨发育低下

软骨发育低下主要特点为颅面正常，四肢短小，及椎管尾部狭窄，系常染色体显性遗传。部分病例为新突变所致。临床主要表现为颅面部正常，出生时即可出现身材矮小。儿童早期出现肘关节伸展受限，弓形腿，因腓骨增长可使膝、踝关节内翻，故活动时刺激关节而有疼痛感。腰椎轻度前凸，臂部后凸。病情轻重差异很大。约20%患者有智力低下。有时可伴有短头及颅底小，轻度额部膨出。X线所见与软骨发育不全相似，但改变较轻，可见额部膨出，腰椎椎弓根间距窄，长骨干骺端增宽，手和脚粗短可伴有尺骨、腓骨远端增长。髂骨发育异常，伴有坐骨切迹变小。需与软骨发育不全及软骨发育异常鉴别。无特殊治疗。