软骨营养障碍chondrodystrophy

又叫软骨发育不全性侏儒症，系一种常染色体显性或隐性遗传性疾病。主要临床表现为四肢短而粗、下肢弯曲呈侏儒、躯干相对较长，胸部串珠、肋缘外翻，腰前突加大、腹部隆起，臀部向后突出，头较大、有特殊面容，手指短、厚而齐。偶见本病与外胚叶发育不良、多扯（趾）及先天性心脏病并存。可用垂体前叶激素治疗。

软骨营养障碍chondrodystrophia

有两种类型：
❶胎儿型软骨营养障碍，亦称软骨发育不全或软骨营养障碍性侏儒。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，为常染色体显性遗传，临床特征为短肢型侏儒。
❷先天性钙化性软骨营养障碍，主要表现为骨骺部位有分化的钙化点，并伴有短肢型侏儒等。二者均无特殊治疗。