遗传性白细胞异常
正常人周围血中的粒细胞,其细胞核分为2~3叶者约占90%,杆状核约占5%,分叶5叶以上者仅占5%以下。杆状核粒细胞增多,即核左移,反映严重感染或浸润性疾病;核分叶过多即核右移,多见于叶酸或维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞性贫血。常见的遗传性白细胞异常有以下几种:
Pelger-Huet白细胞异常 此症为常染色体显性遗传。杂合子病人周围血中90%以上的中性和嗜酸粒细胞的核不分叶,或仅分为两叶。虽然核分叶发生障碍,但吞噬功能正常,因此多无临床症状,常被偶然发现。纯合子病人多不能存活。
May-Hegglin白细胞异常 少见,为显性遗传。中性粒细胞和血小板均异常。多数中性粒细胞胞浆中可见不规则的蓝色包涵体,甚似D⍥hle小体。D⍥hle小体常出现于全身性感染时,是核蛋白的沉淀物。本症于非感染情况下,亦可出现此种蓝色小体。血小板较正常大,有血小板减少。血小板减少可于脾切除后消失。
Alder-Reilly白细胞异常 本症是一种少见的常染色体隐性遗传病,白细胞胞浆成熟缺陷,特殊颗粒形成障碍。中性粒细胞中可见较大深染的嗜天蓝颗粒,易误为中毒性颗粒,但较中毒性颗粒大。少数患者可伴有其他遗传性疾病,如粘多糖代谢病(Hunter及Hurler综合征)等。本症可分两种类型,一种仅于中性粒细胞中可见此种颗粒;另一种则粒细胞、单核及淋巴细胞中均含有此种颗粒,粘多糖病该颗粒多见于淋巴细胞中。