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又叫成骨不全症，系一种常染色体显性遗传性疾病。本病成骨细胞产生骨基质较少，状如骨质疏松，常伴有蓝色巩膜及耳聋，常在婴儿期已有明显表现，但也可迟至儿童期乃至青春期才出现症状。主要表现为发育障碍、骨质疏松、肌肉萎缩；或伴有其他先天发育异常等。
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