遗传性血管神经性水肿hereditary angioneurotic edema,HAE

系一种常染色体显性遗传疾病。主要是患者血清中先天地缺乏一种具有抑制C₁脂酶作用的α₂球蛋白活性，故在补体激活过程中生成的C₁脂酶量过高。C₁脂酶量过多引起皮肤、消化道、呼吸道、泌尿生殖道反复发生水肿和出血，发作1次约持续2～3天消退。发作时可出现无痛的肿块；伴有恶心、呕吐、腹痛；呼吸道水肿可有呼吸困难或发生窒息。治疗：口服6氨基己酸、止血环酸，应用雄激素，保持呼吸道通畅等。

遗传性血管神经性水肿

遗传性血管神经性水肿系补体缺陷病，属常染色体显性遗传的罕见病。以发作性、自限性和局限性皮肤、皮下组织、胃肠道以及呼吸道粘膜水肿为特征。患者血清缺乏C₁酯酶抑制物，该抑制物可抑制激肽酶(Kallikrein)、血浆素(Plasmin)及C₁的活化，缺乏时血清中活性C₁含量增高，再作用于C1和C2释放出一种激肽，使毛细血管通透性增高，从而导致血管神经性水肿的发作。C1酯酶抑制物缺陷通常有二种类型，一型是C1酯酶抑制物量的缺乏，另一型是含量正常但功能缺失。
多于儿童或青春期发病，表现为突然发作的面部、躯干、四肢等部位皮下组织及胃肠道、呼吸道粘膜的无痛、无痒、非凹陷性和非炎症性水肿。重者胃肠道粘膜和肠系膜水肿可致腹部绞痛、呕吐、腹泻等症状； 呼吸道粘膜水肿累及声门时可发生呼吸道梗阻，如不及时气管切开可危及生命。急性发作一般持续2～4天，有时可自然缓解，间歇期长短不一，数日至数年。发作诱因不明，运动、温度、月经、情绪激动和身体创伤等似可诱发本病。青春期发作频繁且病情严重，至年老渐趋稳定。
急性发作期病人血清中C₂、C₄及溶血补体含量均降低，发作间歇期C₂回升至正常水平，C₄则持续低水平，故疑为本病时，若测得C4降低一般可确立诊断。用免疫化学方法可测定C₁酯酶抑制物的含量，常明显降低；但10～20%患者其无活性型的C1酯酶抑制物的含量正常，此种病人多呈C₁酯酶抑制物电泳移动性异常，可明确诊断。
可输给新鲜血浆进行治疗，急性发作时注射肾上腺素有时可控制水肿，静脉注射利尿剂对防止病情进展有一定帮助，有喉梗阻时应即行气管切开。缓解期给6-氨基已酸(EACA)可减少C1酯酶抑制物的消耗，从而使缓解期延长，但因该药具一定副作用，使应用受到限制。