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由于遗传原因造成蛋白质分子结构或合成量的异常，由此引起的疾病。
如地中海贫血就是由于血红蛋白的肽链合成速率异常所引起的血红蛋白病。分子病除血红蛋白病以外，还包括各种血浆蛋白异常、球蛋白异常、脂蛋白异常、补体异常、受体蛋白异常、转运蛋白异常等。但习惯上把酶蛋白分子催化功能异常所引起的疾病归属于先天性代谢缺陷，而把除酶蛋白以外的其他蛋白质异常引起的疾病称为分子病。
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