酶缺陷免疫缺陷

腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症(ADA缺乏症) 是严重联合免疫缺陷病(SCID)的重要病因之一。患者全身各组织细胞中均缺乏ADA。正常ADA使腺苷脱氨形成肌苷，ADA缺乏时，不能清除脱氧腺苷，以致形成d-ATP，后者在细胞内过多积聚可阻断嘌呤和嘧啶合成DNA，导致淋巴细胞不发育。临床表现与SCID相似，并可伴有肾小管性酸中毒。除有免疫缺陷的实验室检查异常外，红细胞内ADA缺乏可作为本病的特异性诊断依据。治疗是输注富含ADA的红细胞，有可能恢复淋巴细胞的正常代谢，但需注意体内铁的过量积聚。骨髓移植效果较好。
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症(PNP缺乏症) PNP分布于红细胞、淋巴细胞、纤维母细胞等细胞内，可催化肌苷脱核糖，形成次黄嘌呤。PNP缺乏者此反应中断，形成大量三磷酸脱氧鸟甙(d-GTP)，后者抑制DNA的合成，阻碍淋巴细胞的成熟。较罕见。主要表现为T细胞功能缺陷，常有呼吸道感染，特别是病毒感染。检查可见胸骨后胸腺阴影消失，外周血T细胞数极低，且有明显的功能降低，但免疫球蛋白浓度正常。治疗与ADA缺乏症同。