阴茎畸形
阴茎畸形是由于胚胎发育期间，生殖结节及形成外阴的泌尿生殖窦发育异常所致。阴茎畸形常伴有泌尿系及身体其他部位的发育异常。
先天性阴茎缺如 很少见，阴茎缺如时，尿道外口开口于会阴肛门附近。若阴囊及其内容物正常，须与会阴尿道下裂及隐匿性阴茎相鉴别。患儿常因并发其他严重的先天性畸形而于出生后数小时死亡。当患儿存活可进行阴茎再造手术，若按女孩抚养，可作睾丸切除、尿道及阴道成形术。
隐匿阴茎 患者肥胖，皮下脂肪很厚，而阴茎海绵体及尿道海绵体发育欠佳，埋没于包皮及耻骨区皮下脂肪组织内。幼儿常因尿道屈曲而致尿线不能前射，溅于脚下，在成人常不能性交。对阴茎发育不全，应考虑激素治疗。如需成形手术，应在8岁左右，阴茎开始发育时进行为宜。为防止发育受限，可先作包皮口切开。
阴茎转位、阴茎前阴囊 见“阴囊畸形”。
阴茎扭转 由于阴茎海绵体发育不平衡，阴茎可向右或向左扭转，尿道口与系带向上或向外。这种畸形少见，常伴尿道下裂或其他泌尿生殖系畸形。多无症状，可因尿道形成锐角而引起排尿困难，甚而导致两肾积水。手术治疗可在矫正尿道下裂的同时，在冠状沟后或在阴囊阴茎交接处，环状切开阴茎皮肤将阴茎转至正常位置。重复阴茎 很少见，常同时伴重复尿道和重复膀胱。重复阴茎多为左右并列，也有前后排列者。个别有发生于其他部位者，作者曾见1例，一阴茎在正常位置，而另一阴茎位于右胸前壁。重复阴茎除形态异常外，可无自觉症状，而常有排尿、性交及射精等障碍。患者多有自卑感。治疗将较接近于正常的阴茎保留，全部切除另一阴茎。
先天性阴茎下弯 先天性阴茎向腹侧弯曲，称为阴茎下弯。阴茎腹侧皮肤与阴囊前面呈带状粘连，故又称阴茎阴囊粘连症。有的粘连呈蹼状，故又称蹼状阴茎。本畸形常伴有尿道下裂和阴茎发育不全，但亦可单独存在。其症状为排尿和性交障碍，排尿时尿线向下，常湿鞋袜，因而多取蹲位排尿。阴茎勃起时，呈弓状弯曲，有时出现阴茎痛性勃起。需行手术治疗，手术方式与尿道下裂整形术相同。
巨阴茎 与同年龄的人相比，阴茎过大，称巨阴茎。在青春期早熟、先天性痴呆、侏儒症、垂体功能亢进症及肾上腺性性征异常症等疾病时可见到。此症亦可出现于应用促性腺激素治疗隐睾症时，停用激素后则阴茎即可不再增大。
小阴茎 与同年龄的人相比，阴茎过小，称小阴茎。见于幼稚病、性腺功能减退、两性畸形、垂体功能减退及松果体功能不全等。小阴茎常伴有无阴囊，睾丸萎缩或缺如，前列腺小等。诊断时须与隐匿性阴茎相鉴别，治疗方法为处理其原发病。
包茎 是指包皮不能翻转，致使阴茎头不能外露。应与包皮过长相鉴别。包皮过长是指包皮覆盖于全部阴茎头及尿道外口，但可翻转而露出阴茎头。小儿包皮过长是正常现象，随着年龄的增长，阴茎头将逐渐外露，到青春期即可全部外露。包茎和包皮过长是阴茎常见的畸形。据国内综合资料，包皮过长者约占21%，包茎占4～7%。
先天性包茎可分为：
❶萎缩型包茎。包皮短而薄，紧包阴茎头，二者常粘连在一起，使阴茎发育受限制，因之阴茎短小，阴茎头变形，呈一挛缩的硬韧结构。勃起时感到不适或疼痛，影响性功能。若包皮口与尿道外口恰在同一位置，包皮口狭窄不严重时，则排尿尚不致受影响，否则即有排尿不畅。
❷肥大型包茎。包皮肥厚过长，引起排尿费力，尿线变细而分叉。包皮口狭窄较重者，排尿时包皮囊先被尿液充盈，而呈球状，然后排出尿液。包茎并发症有下尿路梗阻、上尿路积水、肾功能损害、腹股沟疝和脱肛、阴茎头包皮炎、包皮结石。局部炎症经常刺激可引起夜尿，阴茎头及包皮白斑病、乳头状瘤、尖锐湿疣或癌等。
包茎须作包皮环切术治疗。包皮过长的病人，如包皮囊内经常有包皮垢蓄积，或反复有炎症，也须行包皮环切术。如同时有尿道口狭窄，应在腹侧切开尿道口至正常尿道1cm处，并将尿道粘膜缝合于切口边缘。包皮背侧纵行切开则适用于萎缩型包茎或青春期前的儿童包茎，或当发生包皮阴茎头炎，脓液引流不畅时。
后天性包茎： 因炎症或外伤所引起的包皮口狭窄致使包皮不能翻转到冠状沟上方，阴茎头不能完全外露，称为后天性包茎。首先应注意原发病的治疗，对包皮炎或包皮阴茎头炎，应先用抗菌药物控制感染，待炎症消退后作包皮环切术。
嵌顿包茎：是包茎的并发病，由于包皮口狭窄，而强行将包皮翻转到冠状沟时，狭窄的包皮口在该处形成一很紧束的绞窄环，即产生嵌顿包茎。多见于儿童好奇抚弄阴茎包皮所致。成人多因手淫、性交或将包皮过长上翻而不及时复位，亦能引起嵌顿性包茎。由于狭窄包皮口的绞窄，包皮不能翻回原位，使阴茎头血循环障碍，因而出现阴茎头及包皮水肿，疼痛难忍，不及时治疗，绞窄处可能发生糜烂、溃疡。亦有因长期血循环障碍，使阴茎头坏死，甚至脱落。
嵌顿包茎发生后，应尽早进行手法复位。用手压迫包皮和阴茎头，使水肿减轻。然后于阴茎头及冠状沟处涂以油类润滑剂，将水肿的包皮向阴茎头侧推捋，同时两拇指将阴茎头向里推挤。若嵌顿时间过久，包皮和阴茎头水肿严重致使手法复位失败，则需行包茎背侧切开术，直至绞窄环切断，以后再行包皮环切术。
阴茎畸形
阴茎畸形系生殖结节发育异常所致。可单独存在，也可为其他泌尿生殖系畸形或内分泌系统疾病的一部分表现。
阴茎缺如 先天性阴茎缺如是生殖结节不发育的结果，很少见。统计1000万至3000万初生儿中有一例。此症常合并其他先天性畸形，如肛门闭锁。阴茎或尿道海绵体完全缺如。尿道常开口于肛门或会阴部； 其次是尿道口位于耻骨部或在阴囊之前。报告中54%病例有其他泌尿系畸形。易因尿路感染而死亡。
如患儿能生存，有人主张改为女性，作睾丸切除，保留阴囊作成阴道内壁，青春期用求偶素。
隐匿阴茎 隐匿阴茎是一先天畸形，皮肤不附着于阴茎体，故看来阴茎发育很差或缺如，如以手指将阴茎皮肤向后推，则可显示出正常的阴茎。
5～6岁后可作成型手术，将皮肤固定于耻骨区及阴茎根部。如伴有阴茎发育不良，可试用绒毛膜促性腺激素治疗。另外，完全正常阴茎于肥胖的婴儿可显得很小，是由于阴茎埋藏于耻骨前脂肪堆中，不需治疗。
蹼状阴茎 蹼状阴囊皮肤从阴囊前侧扩展到阴茎腹侧，使成蹼状阴茎，儿童期仅是外形问题，至成人期，如影响性生活，可用手术分离皮肤皱襞。
单纯阴茎下弯 单纯阴茎下弯指一小部分病人有阴茎下弯，但无尿道下裂，尿道口于正常位置。自阴茎下弯起点至阴茎头部缺乏尿道海绵体，尿道本身呈薄纸样管。由于尿道短，治疗若仅游离而不切断尿道，祗切除阴茎腹侧纤维组织，则不能充分矫正阴茎下弯，因此，于矫正阴茎下弯的同时，须于阴茎体中段切断尿道，利用带蒂的包皮内板或膀胱粘膜移植作尿道成形术。
双阴茎 双阴茎是由于最初的一双生殖结节未连合，常合并膀胱外翻或泄殖腔外翻；即使无膀胱外翻，也常有耻骨连合分离。有些病例合并完全性重复膀胱，膀胱各半部分分别开口于一尿道。阴茎常有扭转并发育不相等，二者之一或二者可有尿道上裂，或其中之一无尿道。于手术切除另一阴茎之前，须充分了解全部畸形。
大阴茎 大阴茎见于发育早熟、先天性迟钝、侏儒症、垂体功能亢进症，肾上腺皮质功能亢进及睾丸间质细胞瘤等。须与注射性腺激素后的阴茎长大区别。停止激素后或处理原发病后，阴茎不再增大。
小阴茎 真性小阴茎常合并睾丸发育不全，故也称生殖腺发育不全，阴茎特别小，从包皮外刚可摸到。阴囊发育不良，摸不到睾丸，性染色体为XY。手术探查盆腔正常，但很细的输精管与精索血管共同止于阴囊内或阴囊上的小结节，该小结节活检为纤维组织伴有小细管。可试用1～2疗程绒毛膜促性腺激素。有些病例肌内注射睾丸酮或定期涂用2%睾丸酮软膏可使阴茎增大。后者虽局部应用，但由于可吸收，能使青春期提前出现。
小阴茎和隐睾构成Prader-Willi综合征的一部分，并有智力发育障碍、肥胖、身材小和肌张力低，对此综合征的外生殖器畸形不必治疗。
阴茎扭转 阴茎长轴向左或向右扭转，尿道口与系带向上或向外。如不合并尿道口狭窄或其他畸形，可不治疗。如患儿要求可行整形术。
此外，阴茎可位于阴囊之下，有时合并阴囊劈裂和尿道下裂，治疗需作整形手术。