颅骨石骨症

石骨症是一种罕见的，同时累及颅骨的全身性骨病。特征是病骨异常致密、增厚、很象大理石或象牙。显然与遗传有关，多发生于婴幼儿，为隐性遗传型，青年和成年者为显性遗传型。其病理形成主要是在软骨化骨的基质中有钙代谢障碍现象，成骨细胞活动增强，使骨质增生，而无破骨细胞的吸收骨质现象。膜化骨则很少如此。颅骨则造成板障消失（管状骨的骨髓被致密骨质充塞），整个骨板的三层混为一层，密度和厚度均增加。枕骨、颞骨、蝶骨、额骨眶部和筛骨为好发部位，由于蝶鞍、骨孔、骨裂及副鼻窦等被压变小，可致垂体功能障碍、出现颅神经和血管受压等症状，甚至因此失明或致聋。症状随病变范围、部位及严重程度而异。普遍发生头痛和贫血。贫血可因板障消失，特别与管状骨骨髓受累有关。诊断主要根据家族史和颅骨X线片上所见玻璃样均匀透明并增厚的改变，以及血清碱性磷酸酶增高。本病尚无特殊疗法。当视神经受压时可考虑作视神经减压术。