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系一种遗传性脂质沉积病。病因未明，病理特点为一种肉芽肿样改变，主要发生在头部的膜状骨、亦可侵犯其他骨、内脏、胸膜、淋巴结、皮肤、心包等处。病变为黄色肉芽肿样，内有油灰样组织，主要由网状内皮细胞组成，内充满大量胆固醇晶体、病变可破坏整层颅骨而引起局部鼓出，如侵犯眶内可引起眼球突出。病人多为10岁以下儿童，症状可有发育矮小，性征发育欠佳、尿崩症、肥胖及大块颅骨缺损等。
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