骨软骨发育不全

骨软骨发育不全是全身骨胳系统发育不全的一组遗传病，目前已知有50多种疾病(见“遗传性骨瘤”条)。身材不成比例矮小的患者有骨发育不全，身材正常比例矮小的患者与内分泌、营养、出生前非骨胳性的生长缺陷有关。骨软骨发育不全可分为下列三类：
❶管状骨或脊柱生长缺陷；
❷骨胳的软骨和纤维成分发育紊乱；
❸骨密度、骨干皮质结构和干骺端成形的异常。
骨软骨发育不全的分类：按长骨(A、B、C)及脊柱(D、E)的X线改变的分类法。

受累部位 疾病种类
A+D 正常
B+D 骨骺发育不全
C+D 干骺端发育不全
B+E 脊柱骨骺发育不全
C+E 脊柱干骺端发育不全
B+C+E 脊柱骨骺干骺端发育不全