黄嘌呤尿症xanthinuric disease

系黄嘌呤氧化酶活力严重缺陷而引起的一种嘌呤代谢病。本病以血清和尿中的尿酸明显缺乏，次黄嘌呤和黄嘌呤的排泄显著增加和肌肉中有次黄嘌呤和黄嘌呤结晶沉积为特征。

黄嘌呤尿症

黄嘌呤尿症主要由于黄嘌呤氧化酶 （存在于肝及肠粘膜中）缺陷致次黄嘌呤不能氧化为黄嘌呤，黄嘌呤不能进一步氧化为尿酸而引起的嘌呤代谢障碍病。为少见的常染色体隐性遗传病之一。如服用无嘌呤饮食时尿中尿酸值可降至“0”。黄嘌呤比尿酸更不易溶解，因此患儿可有X线能透过的黄嘌呤尿结石。患儿有时主诉运动后肌肉痛为黄嘌呤结晶沉积于肌肉之故。
治疗黄嘌呤尿症主要为增加液体摄入量，饮食中限制嘌呤摄入，可碱化尿液，因黄嘌呤在尿液pH5时仅能溶解5mg/dl，而pH7时可溶解13mg/dl。