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又称Down病，伸舌样痴呆、先天愚型痴呆、三体综合征、染色体21－三体性综合征。
21－三体形成的方式有三种：染色体不分离、染色体易位、嵌合体。表现为患儿发育迟滞、头小、脸扁平、鼻短、耳小、舌大而厚且经常外伸、肢体短小、第五指短且向内弯、瞪裂向外上倾斜、二眼间距较宽、常有内眦赘皮、虹膜发育不全、智力低下、先天性心脏畸形、肝脂肪变性等。治疗为控制反复发作的呼吸道感染和治疗先天性心脏病。
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