头小畸形

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头围较正常小儿低于2个标准差(SD)以上。

其原因为：
❶ 妊娠早期各种有害因素(感染、营养不良、中毒、放射线)均可能影响胎儿颅脑发育。
❷ 代谢异常、染色体畸变(如21-三体、18-三体、13－三体或其他异常)也常合并头小畸形。
❸ 还有一些为家族遗传性头小畸形。
❹ 出生时或生后各种原因(缺氧、感染、外伤)也可引起脑损伤和脑萎缩，头围变小，称之为继发性头小畸形。

病儿头顶部小而尖，前额狭窄，颅穹隆小，枕部平坦，面部及耳部看起来相对较大，前囟和骨缝闭合过早，可有骨间嵴。体力智力发育落后。

但约有7．5%头围低于正常2～3个标准差的小儿智力正常。部分患儿有惊厥，肌张力增高，有时发生手足徐动样多动。另一些病儿呈不同程度的痉挛性两侧瘫痪。

CT检查可见脑容积缩小、脑室和蛛网膜下腔扩大。预后依脑发育不全的程度而异。