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又称“睾丸女性综合征”。
一种先天遗传性疾病。患者为男性的核型，即46，XY，但躯体外表呈女性，具有女性生殖器。青春期乳房的发育也如女性。
有阴道及大小阴唇，但阴道短而止于盲端。腹腔内无女性内生殖器官。在腹腔内、腹股沟部或阴唇褶内可发现发育不全的睾丸；阴蒂可如正常大小。
血浆睾酮水平往往稍高于正常男性，但靶器官、靶细胞对睾酮完全不敏感。
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