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即“糖原累积病Ⅱ型”，又称“pompe病”，以婴儿期出现心力衰竭为特点，其缺陷酶为溶酶体的酸性α－1，4－葡萄糖苷酶，故为溶酶体病之一。
α－1，4－葡萄糖苷酶存在于各组织细胞的溶酶体内，因此本病表现为全身性糖原累积。肌肉组织或白细胞酶测定可明确诊断，产前诊断可从羊水细胞中测酶确立。无特效治疗方法，由于通常的糖原代谢途径正常，饮食控制无效。
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