猫眼综合征

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增多一个22号染色体而引起的畸形改变。

为新发生或由亲代平衡易位携带者遗传。1878年Haab首先报道。亦称虹膜缺损－肛门闭锁综合征(iridocoloboma－analatresia syndrome)、Schmid－Fraccaro综合征(SchmidFraccaro syndrome)等。

其临床表现为眼球间距离大，眼裂向下倾斜，斜视、虹膜垂直方向性缺损，与猫眼相似，故名。

先天性心脏病的发病率亦高，多数为严重的紫绀型，如完全性肺静脉异位引流合并三尖瓣闭锁等，同时有肛门闭锁、直肠阴道瘘、生长迟缓、智力正常或轻度障碍等。本征无特效治疗。

一般在婴儿期死亡，少数也可活到成年期。