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又名雄激素不敏感男性假两性畸形。
本病患者核型为46,xY,有睾丸,常位于腹股沟或大阴唇高位。患者有女性外阴,阴毛稀少或缺如,阴道呈盲端。
无卵巢亦无副中肾管。患者睾丸产生的雄激素正常。
尿17-酮类固醇正常。由于睾酮在靶器官不能发挥作用,精子产生障碍。
此病为X伴性隐性遗传病。也有提出可能为男性限性的常染色体显性遗传病。
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