字词 | 糖原累积症 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | 糖原累积症 又称糖原沉著症、糖原贮积病。 系一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点为糖中间代谢紊乱。由于缺乏分解糖原的某些酶,以致糖原累积于肝、肌肉以及肾等组织内,引起肝、脾、肾肿大,血糖过低,血脂过高,血乳酸增高,贫血,肌张力低下,肌痉挛疼痛,肌球蛋白尿等临床表现。病者多为婴幼儿,常因此而夭折。目前已知道有12型。 |
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