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是研究恶性肿瘤的发生和遗传与环境间关系的学科，它是遗传学与肿瘤学之间的边缘科学。
其主要研究内容是：恶性肿瘤易患性的遗传背景；遗传物质的变化或遗传信息表达的异常与恶性肿瘤发生的关系；用遗传学的方法分析环境中导致肿瘤发生的因素。肿瘤遗传学的背景大致有三种：单基因方式遗传、多基因方式遗传、染色体畸变产生恶性肿瘤。
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