高脂蛋白血症Ⅰ型
又名乳糜微粒血症(chylomicronemia)。 患者空腹血清外观浑浊，在冷处放置24小时后，乳糜微粒漂浮于试管上层呈奶油状，下层清亮。血清甘油三酯的浓度明显升高，可达22mmol/L，脂蛋白脂酶(LPL)活性很低，甚至无活性。对可疑病例可进行肝素试验：由静脉注射肝素100u/kg，可使毛细血管壁的脂蛋白脂酶迅速脱落，若注射后15分钟血清该酶活性仍很低，即可确诊。 临床家族性Ⅰ型高脂蛋白血症较少见，一般在10岁前即发病，表现为眼底可出现乳糜状血脂过高症视网膜改变；皮肤反复发生疹样黄色瘤；肝脾肿大，易发生急性胰腺炎。 对该型病人应严格控制脂肪摄入量，每日应小于0．5mg/kg。 |