Edward综合征

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是多一个18号染色体而发生的多发畸形表现，亦称染色体18－三体综合征(trisomy 18 syndrome)。

1960年Edward首先报道。发病率占出生婴儿的1/3000～6600；男女比例为1∶3；心脏畸形发生率50%～100%。本综合征表现复杂。有严重的生长发育障碍、喂养困难、小头、眼裂狭小、畸形、低位耳畸形、小口、偶有唇裂、腭裂、胸骨短、桶状胸、智力障碍。90%患儿合并先天性心脏病，以室间隔缺损、动脉导管未闭为多见，其次是房间隔缺损、二叶式主动脉瓣、肺动脉狭窄和主动脉缩窄等。还有肾畸形、隐睾、腹股沟疝、拇指紧贴掌心等。根据多发畸形可疑及本病，确诊需作染色体检查。发现与出生时母亲年龄较大(年龄超过32岁)有关，双亲染色体检查多数为携带者。本征无特效治疗，预后较差，半数在2个月内死亡，极少活到10岁。预防的对策在于减少高龄产妇及产前进行羊水诊断等。