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系染色体病之一。表现为第17号染色体短臂部分3体。临床表现：出生前生长缺陷、小头、大脑和脊髓增大、眶上嵴发育不良、眼距宽、上睑下垂、腭弓高、小颌、鼻梁宽、耳畸形、短颈、弯指、杵状指、关节挛缩、胸骨短、生殖器异常、癫痫、智力障碍、异常音调等。多数可活到儿童期。检查染色体可确诊。
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