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本征又名Bielschowsky Syndrome，为幼年型黑蒙性痴呆。于2～4岁发病，进展缓慢，表现为进行性智能减退。可有癫痫发作。神经系统检查可有小脑性共济失调与肌强直。视神经萎缩，黄斑部呈灰黄色，但樱红色斑点常缺如。随症状进展可发展为痴呆，普遍性肌张力降低，不能走路。大多于发病3～5年后死亡。
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