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本征又名鬈发(Kinky hair)综合征。病因不明，脑部有弥漫性进行性变化，脑及其他动脉迂曲可发生闭塞。仅见于男孩，婴儿期发病，头发色淡，质地坚硬呈念珠状鬈发。体格及智能发育落后。平时体温过低，四肢呈痉挛状，可有视神经萎缩，常早年夭折。
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