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为常染色体隐性遗传。甲状腺呈弥漫性肿，质软或中度，无压痛，可有结节，并随年龄增长而产生压迫症状。甲状腺功能可正常或低下。患儿出生后即发现神经性耳聋，尤对高频率； 但亦可不伴耳聋。生化代谢缺陷尚不十分明了。高氯酸盐释放试验阳性，具有诊断意义。目前尚无根治疗法，终身甲状腺素替代治疗，症状可得以缓解。
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