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即先天性角化不良伴全血细胞减少症。
是一种少见的体质再生障碍性贫血,系伴性隐性遗传,以外胚层发育障碍为主,有皮肤的非特异性改变,如角化不全,过度角化、棘皮症等、骨髓系统造血细胞均受累。临床表现三联特点:❶ 皮肤网状色素沉著;❷ 指(趾)甲萎缩或营养障碍;❸ 黏膜白斑伴严重的全血细胞减少。具备上述三联特点即可诊断。
无特殊治疗。
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