先天性全身性脂肪营养障碍

---

即“Seip-lawrence综合征”。

原因未明，有人认为属常染色体隐性遗传性疾病。在婴儿早期即见皮下脂肪消失，面容消瘦衰老，胸、臂较细小，但手、足巨大，似肢端肥大症。骨骼、牙齿提早发育，骨龄超前。肝、脾肿大，肝硬化。

皮肤粗糙、干燥和色素沉著，弥漫性多毛。浅表静脉怒张，尤以下肢显著。

巨心。气脑造影或CT扫描显示第三脑室和基底脑池扩张。

血生化检查血脂高、生长激素水平高。

常伴有糖尿病、垂体功能异常等内分泌疾病。对症治疗。