进行性骨化性纤维增殖症

本病曾称为进行性骨化性肌炎，是一种原因不明与遗传有关的少见疾病，本病为广泛中胚层疾患，特征为横纹肌、肌腱、韧带和腱膜进行性骨化，在胎儿或婴儿时期发病。病变开始于肌肉间的结缔组织，以后侵犯肌肉，关节周围肌肉骨化，形成骨桥，跨越关节时，可导致关节强硬。生化检查可发现磷酸酶较高。早期病变大多局限于颈部和躯干部，首先出现局部肿胀，随后出现皮下肿物。偶伴有痛热感，数周后上述症状减轻或消失，然后逐渐骨化，大多呈阶段性进行，一直继续到大部分结缔组织，肌肉和关节发生骨化和强硬为止，舌、喉、横膈和括约肌等不受侵犯。通常在20多岁完全僵硬，病变过程亦停止，但亦有延续至30岁左右者。由于心肌纤维的发育不良，在心电图上可有异常的改变。胸部肌肉受到广泛的侵犯则引起呼吸衰竭。
X线表现： (1)初期软组织内可见圆形或条状骨化，多位于颈部、肩部和躯干的背侧，继之则为髋部和下肢的近端。
(2)骨化的肌肉呈扁平形或条状，沿着肌肉走行方向分布并与骨胳相连，亦可互相交叉呈网状，在躯干及上肢者常对称发生，骨化块有类似正常骨质的结构 (X片-140)。
(3)肌肉附着处的肌腱骨化时，可见到骨性突出。脊柱由于韧带骨化而强直，整个脊柱呈“竹节样”外观。椎间隙显著狭窄，各椎体骨质疏松。
(4) 最常见的手足畸形为指、趾骨短小。 足𧿹趾较手拇指为多见，表现为一节指骨的缺如，或两趾节相互融合而变短，掌骨和近侧指骨的骨性联合亦可发生，所有指骨均变短，第5指可向桡侧弯曲。