遗传性吞噬功能缺乏

遗传性吞噬功能缺乏是一种原发性免疫缺乏病，是指吞噬细胞系统(多核粒细胞、单核细胞、巨噬细胞等)发生的各种遗传性吞噬功能缺乏病。表现为吞噬细胞生成障碍、趋化运动障碍或胞内杀菌力缺乏等，患者易遭受细菌、真菌等感染。
人体遗传性吞噬功能缺乏见表。其中以慢性肉芽肿病较多见。

人体遗传性吞噬功能缺乏

缺陷部位	遗传 方式	病 名	缺陷涉及范围	症 状
胞内杀菌力 缺乏	X连锁 遗传或 AR	慢性肉芽肿病	中性粒细胞巨 噬细胞(烟酸 胺腺嘌呤二核 苷酸氧化酶缺 乏)	细菌、真菌 感染
运动与胞内 杀菌力缺乏	AR	Chediak- Higashi综合 征	中性粒细胞、 巨噬细胞	细菌与慢病 毒感染，眼、 皮部分白化
胞内杀菌力 缺乏	AR	髓过氧化物酶 缺乏症	中性粒细胞巨 噬细胞(髓过 氧化物酶缺乏)	胞内杀菌缓 慢，主要为 真菌感染
粒细胞缺乏	AD	家族性中性粒 细胞减少症	中性粒细胞	细菌感染
胞内杀菌力 缺乏	AR	G6PD缺乏	中性粒细胞 (G6PD缺乏)	细菌、真菌 感染

慢性肉芽肿病： 患者粒细胞或单核细胞吞噬细菌的功能正常但不能杀灭胞内细菌，因细胞缺乏一些酶，如烟酸胺腺嘌呤二核苷酸氧化酶等，胞内H₂O₂生产减少，细胞内碘化作用减弱于是杀菌作用亦降低。患儿多在2岁内发病，可受非致病菌(如表表皮葡萄球菌、大肠杆菌、假单胞菌属、念珠菌-菌等)严重感染，常见骨髓炎；有淋巴结、肝脾肿大。定量四氮唑蓝试验与杀菌曲线试验有助诊断。有的病例可活至10余岁或更大。患者多为男性。
Chediak Higashi综合征： 为遗传综合征，患儿眼、皮白化症，中枢神经系统渐进性功能异常，反复严重化脓性感染。患儿中性粒细胞中有大的胞浆颗粒，化学趋化反应差，胞内杀菌力低。很少活至成年。
髓过氧化物酶缺乏： 此酶为白细胞杀灭某些微生物所必需，患者的白细胞需较长时间才能杀灭胞内菌。患者对葡萄球菌、念珠菌等易感。
家族性中性粒细胞减少症： 患者粒细胞中度减少，化学趋化反应减弱，常遭受细菌感染。
白细胞G6PD缺乏：患儿白细胞杀菌力降低；临床似慢性肉芽肿病，不同者为男女可同患此病，且有溶血性贫血。