尼曼－匹克病
本病是先天性糖脂代谢性疾病。 为常染色体隐性遗传，约1／3病例有明显的家族史。其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。 临床分Ⅳ型：急性神经型或婴儿型(A型)是本病报道最多的一型。 多在6个月内发病，进退迅速，神经系统出现症状早，智能进行性减退，肌张力低下，运动功能逐渐消失，肝脾肿大，皮肤出现黄棕色色素沉著，此外还有慢性非神经型(B型)和慢性神经型(C型)。 周围血象检查可见到含有空泡的淋巴细胞或单核细胞，骨髓穿刺可见泡沫状尼曼——匹克细胞。目前尚无有效的治疗方法。 |