假性软骨发育不全

假性软骨发育不全是一种累及脊柱、长骨、骨骺及干骺端的遗传性骨病。患者呈短肢性侏儒，但颅面部正常。人群发病率不清，有常染色体显性及隐性两种遗传方式。临床表现为出生时症状不明显，2岁以后出现下肢畸形，步态不稳，呈鸭形步态，颅面部正常，下肢明显短，关节松弛，常有膝内翻或外翻及脊柱侧弯，椎体扁平及腰椎前凸。X线见颅骨正常，椎体扁平，前缘有舌状突出，腰椎椎弓根间距不窄，长骨严重受累，干骺端明显增宽及不规则，骨骺小而不规则，关节软骨受累较明显。颅底、骨盆、肋骨及椎弓根的软骨不受累，除髋臼不规则外，骨盆正常，长骨的骨化中心出现延缓。本病须与下列疾病鉴别：
❶软骨发育不全； 颅骨异常；腰椎椎弓根间距离窄，骨骺不受累，出生时即可诊断；
❷多发性骨骺发育不全与假性软骨发育不全很相似，二者均为短肢性侏儒，尤其是青春期二者的鉴别困难。本病无脊柱病变或仅有轻度改变，干骺端不受累，而假性软骨发育不全干骺端有明显改变。无有效治疗，可行髋及膝关节矫形手术。