新陈代谢疾病
新陈代谢疾病简称代谢病，指进入人体内的任何营养物质在一系列生化转变过程中的异常所引起的病理生理状态，临床上可从无症状到极严重的威胁生命，起病可慢可急、病程可久可暂，诊断须根据详尽病史、分析临床表现，确诊时常须血尿等生化测定，防治须针对去除病因与对症处理。
进入人体的营养物质有糖、蛋白质、脂肪、矿物质(包括钠、钾、钙、镁、磷酸盐、氯、硫酸盐、碳酸氢盐及铁等)、维生素、水及氧。近年来还注意到多种微量元素包括，铜、钴、锌、锰、铬、镍、锡、钒、钼、硒、碘、氟、溴等对人体生理上的重要性。凡此营养物质均有一定的有规律的生物化学转化过程，称为物质中间代谢。此种物质中间代谢不仅单独或孤立地不断发展，且相互密切联系、相互配合、相互调节，形成一整体，从而保证机体的正常生理活动、生殖遗传，并随时变化以适应体内外的瞬息变化。此种代谢程序是维持人体健康所必需的条件，其中任何环节或整体，都是在神经-体液系统调节之下不断进行的。神经系统通过植物神经、神经递质及内分泌系统活动对各脏器、各组织的调节支配而控制许多物质代谢。体液系统中直接调节生化过程的是各种酶或酶系，而内分泌系统则通过激素调节酶而控制物质代谢与脏器功能。如神经、内分泌、酶等调节失常时则引起代谢紊乱，临床上表现为代谢病。故代谢病可按营养物等而分类如下：
1. 水代谢紊乱： (1) 水过少： 失水。
(2) 水过多：
❶水中毒；
❷水肿：脏器水肿(如肺水肿、脑水肿)。
2. 电解质代谢紊乱： (1) 各种电解质过多：表现于血浓度增高，如血钠过高。
(2) 各种电解质过少： 表现于血浓度减低如血钾过低。
3. 糖代谢紊乱： (1) 葡萄糖代谢紊乱：
❶高葡萄糖血症（糖尿病）;
❷低葡萄糖血症(包括β-细胞瘤等多种原因)。
(2) 果糖代谢紊乱： 如果糖不耐受症等。
(3) 半乳糖代谢紊乱。
(4) 戊糖代谢紊乱。
4. 脂肪代谢紊乱：(1) 脂肪过多：
❶肥胖症；
❷ 高脂血症、高脂蛋白血症、高胆固醇血症、高甘油三酯血症。
(2) 脂肪过少： 低脂蛋白血症。
(3) 脂代谢异常：如神经鞘脂类病。
5. 蛋白质代谢紊乱： (1) 蛋白质过少：如低白蛋白血症、低γ-球蛋白血症。
(2) 蛋白质过多： 如高γ-球蛋白血症、高M球蛋白血症。
(3) 氨基酸代谢异常。
6. 核酸代谢紊乱： (1) 嘌呤代谢异常： 如高尿酸血症。
(2) 嘧啶代谢异常： 如遗传性乳清酸尿症。
7. 卟啉代谢紊乱： 卟啉病。
8. 微量元素代谢紊乱： 目前所知者不多。
(1) 铜代谢紊乱 肝豆状核变性。
(2) 锌代谢紊乱： 锌缺乏症。
9. 气体代谢紊乱： 包括缺O2、CO2积聚等。
10. 维生素代谢紊乱 也可归营养病。
(1) 维生素缺乏症： 包括维生素A、B族、C、D族、K等缺乏。
(2) 维生素过多症： 如维生素D中毒等。
广义的代谢病系多种物质代谢失常，可见于多种全身性和系统性疾病中，实际为许多疾病中的病理生理状态，如：
❶任何原因引起的发热，均有能量代谢、糖、脂肪、蛋白质、电解质、水代谢等负平衡状态，由于产热常大于散热而体温升高，体内糖、脂肪、蛋白质转化为热能与抗体等，以致分解代谢旺盛，引起消瘦，疲乏软弱，退热时往往大汗淋漓，失水失盐较严重。
❷胃肠疾病中幽门梗阻或高位肠梗阻引起剧烈呕吐，常有大量失HCl而引起碱中毒，或大量失水失肠液、胰液而引起酸中毒伴电解质代谢紊乱，特别是失钾等。慢性腹泻和小肠吸收不良综合征常引起低蛋白、低脂血症和维生素缺乏症，电解质代谢紊乱也严重，以致浮肿、贫血、虚弱、无力。
❸肝功能严重失常时，全身代谢均受严重影响，不仅因胆红质代谢失常而发生肝细胞性黄疸； 蛋白质代谢失常时可引起血浆蛋白低下，血氨浓度升高； 脂肪代谢失常，早期胆固醇及胆醇酯可偏高，后期则降低； 糖代谢失常时糖原沉积减少，肝糖异生减弱，严重时可发生低血糖症，但葡萄糖负荷时又可发生高血糖症； 水和电解质代谢紊乱而引起钠水滞留，形成水肿、腹水等； 维生素代谢失常可引起多种维生素缺乏症； 类固醇激素代谢失常可引起男性乳房发育症、假性皮质醇增多症、继发性醛固醇增多症以及影响月经周期调节等； 维生素D不能在C25位上羟基化而激活，可引起钙磷代谢紊乱等；肽类激素也受肝功能影响，如抗利尿激素、胰岛素、胰高糖素等均在肝脏中灭能，如肝病时则灭能减弱，引起代谢调节异常。
❹胰病时，如胰泡损坏严重，影响蛋白质、脂肪等消化吸收，引起脂肪下痢、肉质下痢，以致营养不良，血浆蛋白低下等变化； 如胰岛β细胞损坏严重，常导致胰源性糖尿病。急性胰炎时，胰脂酶外溢，作用于脂肪组织，释出脂肪酸与钙盐结合成皂类，加以胰高糖素刺激降钙素分泌可使血钙浓度降低。
❺心功能失常时常伴水肿、腹水、紫绀、气促等，水、电解质、气体代谢紊乱严重而顽固，常为抢救中的重要环节。
❻肾功能衰竭时全身代谢紊乱极严重，蛋白质、脂肪、水、电解质等代谢均呈复杂变化。肾病综合征中大量蛋白尿常导致血浆蛋白低下，尤以中小分子蛋白损失较多，脂肪代谢紊乱时高胆固醇、甘油三酯血症均可发生； 肾小管功能衰竭时，铵形成减少，氢离子排泌困难，加以磷酸盐、氯离子积聚，常引起高氯低钾性酸中毒；维生素DC1位上不能羟基化而激活又易导致低钙血症与继发性甲状旁腺功能亢进等代谢紊乱。
❼肺功能衰竭时，CO2排出困难，O2吸入也受阻，于是发生呼吸性酸中毒；换气过度则发生呼吸性碱中毒。总之，许多全身与脏器疾病中均有不同程度的代谢紊乱，常为严重病情中的病理生理状态，有时可转化为疾病中主要矛盾。如钾代谢等可直接影响心功能而致死。
此外，代谢失常也是许多疾病发病机理中的重要基础，如动脉粥样硬化中脂肪代谢紊乱，胆结石症中的胆红质与胆固醇代谢紊乱；尿结石症形成中的尿钙、磷、尿酸、草酸等代谢紊乱；又如黄疸中胆红质代谢紊乱； 贫血时铁、叶酸、维生素B12代谢紊乱；白血病及恶性贫血中核酸代谢失常； 痛风及高尿酸血症中的嘌呤代谢失常； 血色病中铁代谢失常，肝豆状核变性中铜代谢失常，周期性麻痹中钾代谢失常，许多结缔组织及自身免疫病中免疫球蛋白等代谢失常，都是发病机理中的重要环节。
因此，代谢病是一全身性疾病，可涉及全身所有物质代谢的异常，与临床各专业有密切关系。近年来在生化、生理、遗传与免疫学基础上有迅速发展。