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又称眼-脑-肾营养不良，系一种伴性隐性遗传性疾病。主要病理基础是先天性肾小管功能遗常。引起代谢性酸中毒的一系列表现及先天性白内障与青光眼等；骨、关节发育障碍及佝偻病等；智力发育障碍；肌力、腱反射减低；可有先天性心血管畸形。可试用中药、对症等治疗。
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