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少见。为一种常染色体显性遗传病,有家族性发生倾向。由于黑色斑点与胃肠道多发息肉是由同一基因控制,因此两者常同时存在。此病极易癌变。黑色斑点多分布于唇、颊粘膜、鼻粘膜、口腔周围皮肤,息肉多发于空肠。早期常有腹部隐痛与间歇性剧痛,有粘液血便。胃肠钡餐检查可助诊断。治疗根据息肉分布范围及密度可采取单纯切除息肉或肠段切除术。
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