进行性脊髓性肌萎缩
一种常染色体隐性遗传病，系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起继发性神经根和肌肉的萎缩。 根据发病年龄和进展速度不同，Melki(1990)将本病分为三型：Ⅰ型为急性婴儿进行性脊髓性肌萎缩；Ⅱ型为中间型进行性脊髓性肌萎缩；Ⅲ型为少年脊髓性肌萎缩。临床诊断的重点是：
❶ 出生后一年左右发病，呈进行性加重；
❷ 肌张力、肌力低下，自骨盆肌开始；
❸ 腱反射很早消失。肌电图表现神经传导速度多数正常，而运动单位电位降低，提示神经元性损害。肌肉活组织检查显示明显萎缩和神经变性，萎缩的肌纤维常与正常或肥大的肌纤维同时存在。本病病程系进行性，常因呼吸肌麻痹死亡。有些少年型(Ⅲ型)病例常可活至学龄期甚至成年。 本病尚无有效疗法。 |